Желтуха у новорождённых — одно из самых частых состояний, с которыми сталкиваются родители сразу после роддома. Желтоватый оттенок кожи и глаз у малыша может вызывать тревогу, хотя в большинстве случаев это естественная реакция организма на адаптацию к внеутробной жизни. Однако существует особая форма — наследственная (или генетическая) желтуха, связанная с нарушениями обмена билирубина, и именно она требует более внимательного отношения и наблюдения специалистов.

Что такое желтуха и почему она появляется

Чтобы понять, чем отличается наследственная желтуха от обычной, важно разобраться, что вообще вызывает пожелтение кожи у новорождённого.

Главная причина — повышение уровня билирубина в крови. Это жёлтый пигмент, который образуется при разрушении эритроцитов. У взрослого человека печень быстро перерабатывает билирубин и выводит его из организма. У новорождённого же печень ещё недостаточно зрелая, и пигмент может временно накапливаться в крови.

Так развивается так называемая физиологическая желтуха новорождённых — безопасное и временное состояние, которое обычно проходит само в течение 7–14 дней.

Однако если уровень билирубина остаётся высоким слишком долго, повышается или сопровождается другими симптомами, врачи начинают подозревать патологическую или наследственную форму.

Что такое наследственная желтуха

Наследственная желтуха — это группа заболеваний, при которых нарушается нормальный обмен билирубина из-за генетических особенностей ферментной системы печени. То есть печень ребёнка не способна в полной мере связывать и выводить билирубин, даже если она уже «созрела» после рождения.

Такие состояния могут проявляться не только у новорождённых, но и позже — в детстве или даже во взрослом возрасте.

Наиболее известные наследственные синдромы, связанные с желтухой:

• Синдром Жильбера — наиболее лёгкая форма, при которой периодически повышается уровень билирубина, особенно при стрессе, голодании или инфекциях.
• Синдром Криглера–Найяра — более тяжёлое наследственное заболевание, при котором ферменты печени практически не работают, и уровень билирубина становится опасно высоким.
• Синдром Дюбина–Джонсона и синдром Ротора — редкие формы, при которых нарушается транспорт билирубина внутри клеток печени.

Когда и как диагностируют наследственную желтуху

Первое подозрение на наследственную форму может возникнуть уже в первые дни жизни ребёнка, если желтуха развивается слишком рано, длится дольше двух недель или сопровождается другими тревожными признаками — вялостью, плохим аппетитом, потемнением мочи и обесцвечиванием кала.

Диагностика включает несколько этапов:

1. Анализ крови на билирубин. Определяется общий, прямой и непрямой билирубин. При наследственных формах часто повышен именно непрямой билирубин.
2. Биохимические исследования печени. Оцениваются ферменты (АЛТ, АСТ, щелочная фосфатаза), чтобы исключить воспалительные или токсические причины.
3. Генетическое тестирование. Позволяет выявить мутации, характерные для синдрома Жильбера, Криглера–Найяра и других наследственных заболеваний.
4. УЗИ органов брюшной полости. Проводится для оценки структуры печени и исключения механических причин желтухи (например, аномалий желчных путей).

У новорождённых врачи часто проводят наблюдение в динамике: если уровень билирубина снижается и состояние ребёнка улучшается, речь идёт о физиологической форме. Если показатели остаются повышенными, проводится углублённое обследование.

Насколько опасна наследственная желтуха

Опасность зависит от типа и тяжести заболевания.

• Синдром Жильбера чаще всего не представляет угрозы для жизни. Он может проявляться эпизодически и не требует специфического лечения — достаточно следить за питанием, избегать стрессов и инфекций.
• Синдром Криглера–Найяра I типа — опасное состояние. Без медицинской помощи высокий уровень билирубина способен привести к токсическому поражению мозга (ядерной энцефалопатии). Поэтому такие дети нуждаются в постоянном наблюдении, фототерапии и иногда в пересадке печени.
• Другие формы (Дюбина–Джонсона, Ротора) протекают относительно благоприятно, хотя сопровождаются постоянной лёгкой желтушностью кожи.

Главное, что нужно понимать: наследственная желтуха — это не приговор. При правильной диагностике и контроле большинство детей растут и развиваются нормально. Важно лишь своевременно выявить причину и следовать рекомендациям врачей.

Как лечат и наблюдают детей с наследственной желтухой

Лечение зависит от конкретного диагноза и уровня билирубина.

• Фототерапия. Это основной метод для новорождённых. Под воздействием специального синего света билирубин распадается и выводится из организма.
• Медикаментозная поддержка. Иногда назначаются препараты, стимулирующие работу печени или связывание билирубина.
• Диета и режим. Детям с лёгкими формами наследственной желтухи важно соблюдать правильный режим питания, избегать голодания, переутомления и инфекций.
• Регулярное наблюдение у врача. Педиатр и гастроэнтеролог контролируют уровень билирубина, чтобы вовремя заметить изменения.

При тяжёлых формах заболевания ребёнок может нуждаться в специализированной терапии в условиях стационара.

Можно ли предотвратить наследственную желтуху

Поскольку причина таких состояний — генетическая, предотвратить их появление невозможно. Но можно минимизировать риски осложнений:

• проходить пренатальные обследования, если в семье есть случаи наследственных заболеваний печени;
• сообщать врачу о семейных историях желтухи у родственников;
• не откладывать обращение к педиатру при первых признаках желтушности кожи у малыша;
• строго следить за уровнем билирубина в первые недели после рождения.

Чем раньше поставлен диагноз, тем выше шансы на благоприятный прогноз.

Наследственная желтуха — не просто временное изменение цвета кожи, а признак особого обмена веществ, заложенного на генетическом уровне. Для одних детей это будет лёгкая особенность, для других — заболевание, требующее медицинского контроля.

Главное — вовремя диагностировать форму желтухи и понять её происхождение. Современная медицина позволяет это сделать уже в первые недели жизни ребёнка.

При правильном уходе, наблюдении и внимании к состоянию малыша даже при наследственных формах желтухи дети растут здоровыми, активными и полноценными.